OMO, ma vuoi davvero conoscere te stesso?
Il Dna ci ha mostrato l’alfabeto in cui è scrit-ta la nostra natura. Messe insieme, però,
quelle lettere rivelano un messaggio ancora
simile al responso della Sibilla. Il sogno del-la genetica di spiegare e risolvere ogni malattia corre pa-rallelo a quello delle cellule staminali, con la loro speran-za di creare organi di ricambio per sostituire quelli usu-rati. Ma quel che la medicina oggi riesce a intravedere,
non può ancora toccarlo con mano.
Un futuro in cui riusciremo a prevedere le malattie pri-ma che compaiano? In cui potremo gettare nel cestino
organi sani ma imperfetti dal punto di vista dei geni, so-stituendoli con pezzi di ricambio ottenuti in laboratorio?
Nel lasso di tempo che corre tra una promessa troppo
bella per essere vera e la sua realizzazione si è trovata in-trappolata — e come lei migliaia di altre donne nel mon-do — Angelina Jolie.D
a un lato: la notizia di
un probabile cancro al
seno per via della mu-tazione di Brca, uno
dei 20 mila geni che
formano il nostro Dna. Dall’altro:
una medicina che non sa ancora of-frire certezza di guarigione. Lei ha
deciso così di sradicare la paura in-sieme a un organo ancora sano.
«Viviamo una fase complicata»
conferma Pier Paolo Di Fiore della
Statale di Milano e del campus di ri-cerca Ifom-Ieo, uno dei massimi
esperti dei legami fra geni e cancro.
«La nostra capacità di prevedere e
diagnosticare malattie aumenta in
maniera esponenziale. Ma non al-trettanto si può dire della capacità
di trovare terapie risolutive».
Ecco allora l’“effetto Jolie” fare il
giro del mondo. A Salt Lake City
un’azienda fondata nel 1991 “per
chiarire il ruolo dei geni nelle ma-lattie umane” registra il boom del-le azioni: più 11% dall’annuncio di
Angelina. Si tratta della Myriad Ge-netics, che detiene negli Usa il bre-vetto dei test per le mutazioni dei
geni Brca1 e Brca2 (colpevoli di far
aumentare il rischio di cancro del
seno e delle ovaie) e ha raggiunto a
Wall Street un valore che non toc-cava dal 2009. Due giorni fa un in-glese di 53 anni — anche lui pre-sentava la mutazione di Brca2 - ha
insistito per farsi asportare la pro-stata: primo caso al mondo. La
Gran Bretagna ha annunciato che
da giugno renderà meno rigidi i li-miti per sottoporsi al test genetico
a spese del settore pubblico. Due
ospedali di Tokyo, primi in Giap-pone, offriranno la mastectomia
preventiva alle donne portatrici
della mutazione di Brca, come la
Jolie. L’attrice statunitense intanto
ha annunciato che l’anno prossi-mo girerà un film, prodotto dal ma-rito Brad Pitt, in cui interpreterà il
ruolo della madre, morta di cancro
all’ovaio a 56 anni.
Il nodo dei brevetti sui geni uma-ni, nel frattempo, è finito all’esame
della Corte suprema americana. A
fare opposizione alla Myriad sono
state diverse associazioni scientifi-che negli Usa, insieme al premio
cune regioni e nelle famiglie parti-colarmente colpite dal cancro (do-ve quindi si può supporre una com-ponente ereditaria della malattia)
il test è coperto dal sistema sanita-rio nazionale o da alcuni centri di
ricerca. «Ma nei casi in cui non ci
sono indizi su una componente
Nobel James Watson. «La cono-scenza non può essere brevettata.
La Myriad non dovrebbe possede-re i geni del tumore al seno» ha di-chiarato lo scienziato che nel 1953
scoprì la struttura a doppia elica del
Dna (e che, al momento della lettu-ra del proprio Dna, chiese di essere
tenuto all’oscuro del rischio di am-malarsi di Alzheimer). L’European
Patent Office ha respinto le richie-ste di brevetto della Myriad nel
2005, con la motivazione che un ge-ne non è un’invenzione umana.
Il diritto di proprietà riconosciu-to all’azienda di Salt Lake City è uno
dei motivi per cui il costo del test di
Angelina Jolie non scende al di sot-to dei tremila dollari. In Italia, in al-ereditaria dei tumori non c’è alcun
bisogno di sottoporsi al test» spiega
Franco Berrino, del dipartimento
di medicina predittiva e per la pre-venzione dell’Istituto Tumori di
Milano.
Sempre sull’onda dell’“effetto
Jolie”, la Gran Bretagna ha annun-ciato ieri un programma di scree-ning da 4 milioni di dollari per sco-prire nuovi geni legati al rischio
cancro. «Siamo tutti imperfetti a li-vello del Dna» fa notare Bruno Dal-lapiccola, genetista e direttore
scientifico dell’ospedale Bambin
Gesù a Roma. «Abbiamo migliaia di
mutazioni che ci rendono suscetti-bili a qualche malattia. Ma spesso il
loro effetto è molto più sfumato ri-spetto a Brca». I difetti del nostro
genoma associati a un tumore (ma
solo quelli a noi noti) sono un cen-tinaio. Mentre l’aumento del ri-schio provocato da Brca è molto al-to, altri geni hanno una portata più
sfumata.
Orientarsi fra l’intervento chi-rurgico o la scelta di convivere con
la paura diventa a quel punto anco-ra più arduo. «La nostra strategia di
fronte ai pazienti è usare tutta l’o-nestà possibile» spiega Bernardo
Bonanni, direttore della Preven-zione e genetica oncologica all’Isti-tuto europeo di oncologia. «Chia-riamo il confine tra ciò che sappia-mo e ciò che non sappiamo. Spie-ghiamo che un aumento del rischioon corrisponde a una certezza.
Facciamo sempre capire che il Dna
non è un destino. Stili di vita, far-maci e diagnosi precoci ci vengono
in aiuto. In generale, sono le perso-ne che hanno visto soffrire i propri
parenti a scegliere le opzioni più ra-dicali. La chirurgia. In alcuni casi
dobbiamo decidere se sottoporre a
test genetici anche i figli». Se già il
caso della Jolie o dell’uomo inglese
è stato sofferto, cosa fare nel caso di
geni che predispongono al tumore
del colon, un organo che non può
essere rimosso come mammella o
prostata? Che «il Dna non è un de-stino» è convinzione anche di Ber-rino. «Lo stesso Brca fa ammalare
poco più di una donna su due. Co-sa fa la differenza? Ce la stiamo
mettendo tutta per capirlo. Nel no-stro istituto cerchiamo di chiarire
l’effetto delle pillole anticoncezio-nali o di alcuni alimenti. Il latte ad
esempio fa aumentare i livelli del
fattore di crescita Igf-1. Tendiamo
a sconsigliarlo alle persone a ri-schio».
La complessità della sfida fa
però tremare le ginocchia. Dieci
anni fa abbiamo letto il nostro Dna
e suoi 20 mila geni. Contando poi le
proteine che compongono il no-stro organismo, siamo arrivati alla
cifra di 100 mila. Non bastava: stu-diando meglio i 20 mila geni ci sia-mo accorti che ad accenderli e spe-gnerli contribuisce ben un milione
di interruttori. E solo ora ci stiamo
affacciando sul mondo dei 100 tri-lioni di batteri che vivono dentro di
noi, e che sono dieci volte più nu-merosi delle nostre cellule. La com-plessità dell’uomo sembra un poz-zo senza fondo. Il sogno “conosci e
ripara te stesso” resta una stella
lontana
Nessun algoritmo, da solo, vale più di un buon medico
C’è un algoritmo che riassume il nostro
destino? In quali casi la tecnica ci deve
far intervenire preventivamente? Quali
modifiche sul nostro corpo possiamo
fare per evitare malattie? Qual è il confi-ne tra prevenzione e ossessione della perfezione? Sem-brano domande di oggi, rilanciate dal caso di Angelina
Jolie, dall’ossessione per i test genetici, ma non è così.
Perché quello del rapporto tra l’io e il suo corpo è un pro-blema filosofico (teoretico ed etico) che risale al mondo
antico, quando ogni evento biologico di una parte cor-porea (di una sede anatomica) era visto anche — o so-prattutto — come un evento biografico, di tutto l’indivi-duo che ne era affetto. Il rapporto tra “il ferito” e “la feri-ta”, cioè tra la sofferenza dell’individuo e l’affezione di
una parte, era già citato da Omero. Perché la ferita non ri-guardava solo il corpo, ma anche la persona e la perce-zione individuale della ferita stessaQ
uesto serve a capire come adesso siano cambiate le
tecniche ma non i dilemmi morali. Oggi il problema
del legame tra corpo e persona, e l’idea di poter evita-re preventivamente la sofferenza e la malattia, è am-plificato ed estremizzato dall’evoluzione della scienza. Dun-que si pone soprattutto in rapporto all’intervento medico (per
altro già ampiamente anticipato dalla chirurgia estetica). L’in-tervento come ricerca e come pratica per modificare ad arte la
natura fino a poter ricreare una seconda natura. È stato detto,
trent’anni fa, che «adesso che stiamo arrivando alla possibilità
di modificare i nostri geni, invecchiare è diventato anacroni-stico». E proprio il genoma, ad esempio, è di grande rilevanza
sotto l’aspetto predittivo. Ma i recenti casi di soggetti ad alto ri-schio genetico per tumore, che hanno
scelto la rimozione chirurgica preven-tiva, non fanno che riproporre l’antico
problema in termini clinici d’attualità:
fino a che punto si può distinguere tra
corpo e persona? cioè: fino a che pun-to si può intervenire fidandosi e confi-dando su una base statistica sui nostri
organi?
Per questo diventa decisivo il ruolo
del medico. Solo il dialogo con il pa-ziente, con i pazienti, può fissare limi-ti e regole all’estremismo chirurgico.
Ad esempio autorevoli studi certifica-no che a 30 anni un individuo su tre è
portatore di un microfocolaio di carci-noma prostatico silente e che a 80 an-ni il novanta per cento dei soggetti è af-fetto dalla medesima patologia, la cui
elevata incidenza odierna è anche le-gata all’invecchiamento della popola-zione. L’orientamento oggi prevalen-te in campo medico è quello di riservare l’attenzione ai casi che
vengono giudicati, in base ad appropriate e approfondite in-dagini, d’interesse clinico o preclinico, evitando di cedere a
ogni eccesso di estensione e a ogni tentazione interventistica
su vasta scala: il che, oltretutto, comporterebbe una ingiustifi-cata dilatazione della spesa sanitaria.
Il criterio discriminante è dunque, ora e sempre, quello cli-nico, che è, al tempo stesso, tecnico e umano. L’autonomia de-cisionale del paziente, giustamente rivendicata, ha un punto di
riferimento e una base di supporto irrinunciabile nel corretto
rapporto con il medico competente e disponibile, tanto affabi-le quanto affidabile, capace di consigliare, comprendere e con-vincere. In ciò consiste il buon metodo, quello che permette al
medico di risolvere, con il concorso del paziente debitamente
informato e responsabilizzato, ogni caso clinico complesso,
tanto più se questo concerne la dimensione corporea del ma-lato che è tanta parte della totalità della sua stessa persona.
(L’autore è docente di Storia della medicina, il suo ultimo libro
s’intitola “La scomparsa del dottore”, edito da Raffaello Cortina
Nessun commento:
Posta un commento